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#28Feb: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Upata Digital | 10:51 a.m. | 0 comentarios

Si bien la "rareza" de una enfermedad es un concepto abstracto, desde la década del ´80, se habla de enfermedades raras al referirse a aquellas de baja prevalencia o son poco comunes en una comunidad. Los pacientes con enfermedades raras forman reales minorías y generalmente no generan para las políticas de Salud Pública. Eso significa que los laboratorios realizan muy poca investigación sobre estas temáticas.

#28Feb: Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades raras se definen por su reducida incidencia, por lo cual requieren tratamientos costosos creados específicamente para un grupo minoritario de personas. La Organización Mundial de la Salud registra miles de patologías extrañas en el mundo, y en 80% de los casos se ha determinado que tienen origen genético. Éstas representan un verdadero problema de salud pública, ya que actualmente existen pocas terapias farmacológicas para tratar cada una de estas dolencias.

El 28 de febrero la comunidad médica celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, promoviendo la realización de investigaciones que permitan generar nuevos tratamientos para estas extrañas patologías.

La comunidad médica ha venido enfrentando un difícil escenario en cuanto al descubrimiento de nuevos tratamientos, debido a que se trata de enfermedades poco frecuentes; en el caso de la Unión Europea, afectan a un individuo por cada 2000.

Generalmente son dolencias graves, crónicas y degenerativas que someten al paciente a estar inválidos con una baja calidad de vida, debido al dolor y la pérdida de la autonomía.

Su complejidad las convierte en enfermedades potencialmente letales o debilitantes a largo plazo. Generalmente son patologías autoinmunes; unas son malformaciones congénitas, otras son cánceres poco frecuentes. Las más conocidas son el síndrome de muerte súbita inexplicada (síndrome de los hermanos Brugada), la polineuritis aguda idiopática (síndrome de Guillain-Barré), las anomalías congénitas del tubo neural y la distrofia muscular de Duchenne.

Aunque se desconoce la cura para la mayoría de estas enfermedades, el tratamiento temprano de los síntomas contribuye a mejorar las expectativas de vida. La comunidad científica ha venido aclarando el panorama de estas enfermedades extrañas, dando con el tratamiento eficaz para patologías como la acromegalia, que se caracteriza por el crecimiento exagerado de los huesos de la cara, manos y pies; la leucemia mieloide crónica, un tipo de cáncer que se inicia en la médula ósea e invade la sangre o la esclerosis tuberosa, formación de tumores no cancerígenos en órganos como la retina, pulmón, corazón, cerebro, entre otros. NP

EA

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