Un gran número de mujeres están en imposibilidad de concebir y traer al mundo a un bebé debido a problemas genéticos causados por anormalidades hereditarias de los cromosomas o defectos genéticos individuales. Investigadores chinos lograron recientemente un significativo avance al descubrir los fenotipos y genes responsables de la infertilidad femenina.
Los fenotipos son las propiedades observables del cuerpo humano. Expertos de las universidad de Fudan y Jiaotong, ambas con sede en la ciudad de Shanghai, identificaron cuatro familias con infertilidad femenina hereditaria y descubrieron un fenotipo similar, a saber, que sus ovocitos, o células reproductivas femeninas, morían antes de la fertilización o entre 20 y 30 horas después de haber sido fertilizadas.
Para entender la causa genética detrás de este fenotipo, los investigadores se enfocaron en la Pannexin 1, una proteína humana que es codificada por el gen PANX1.
Las Pannexinas son una familia de proteínas que juega un papel esencial en la comunicación entre células. Millones de células se comunican y trabajan juntas para llevar a cabo importantes procesos corporales necesarios para la sobrevivencia.
Identificado hace más de una década, el gen PANX1 está involucrado con las inflamaciones e infecciones, y también con la progresión del cáncer. Sin embargo, hasta ahora no existía evidencia convincente que mostrara en él mutaciones responsables de ninguna afección.
En modelos aplicados a ranas y ratones, los expertos descubrieron cuatro mutaciones en el gen que están asociadas con la muerte de los ovocitos.
El equipo de investigación decidió denominar al fenotipo como "muerte de ovocito", y lo identificó como una nueva afección mendeliana, un desorden genético causado por una mutación en un gen individual.
Los hallazgos fueron publicados en la revista Science Translational Medicine.
Sang Qing, líder del equipo, dijo que el estudio ha ofrecido una explicación para una forma hereditaria de infertilidad femenina y sugerido un blanco potencial para el tratamiento de este mal.
Fuente: Panorama.com
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